本报讯（记者王国星）日前，记者从西北妇女儿童医院获悉：西北首例新发基因突变三代试管婴儿在西北妇女儿童医院诞生。目前，各项检查结果证实该婴儿身体健康状况良好。这是西北首例新发基因突变三代试管助孕成功病例，标志着该院辅助生殖技术达到新的高度。
据了解，王涛（化名）夫妇曾育有一子，2017年因患血友病不幸夭折。该夫妇因不孕到该中心就诊。考虑到他们先前的不良生育史，生殖中心医生对该夫妇进行了血友病基因检测和家系验证，发现女方是一个携带新发血友病F8致病性杂合突变基因的无症状携带者，生育时有50%的概率将致病位点遗传给下一代，男性后代有50%的概率会发病。该夫妇期望在接受助孕的同时能对血友病遗传进行阻断。
随后，该中心医生为该女性患者实施了个体化促排卵，最终获卵子10枚，养成2枚囊胚进行活检，最终得到一枚不携带致病突变基因的健康胚胎。该女性患者接受胚胎移植后成功妊娠，产检一切正常，胎儿脐带血的目标突变位点检测结果显示为不携带致病突变基因，婴儿出生后凝血功能表现正常，第8因子检测活性高达78.4%，临床表现良好。
据该中心三代试管婴儿技术团队负责人柏海燕博士介绍，血友病是因为血液中第8因子浓度或功能异常导致的先天性出血性疾病，为X连锁隐性单基因遗传病，往往由表型正常的女性基因携带者传递给男性后代进而发病。由于该家庭先证者已去世，没有存留生物标本导致家系外显不全，这给本次试管助孕增添了很大难度。但是，生殖中心三代试管婴儿技术团队利用更为复杂的极体检测、胚胎互推技术来构建单体型进行连锁分析，做到了准确诊断。
三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学检测技术，是指利用生殖和遗传学检测相结合的技术对体外受精所形成胚胎进行染色体或基因检测，将遗传物质正常的胚胎移植入子宫，从源头阻断遗传疾病向子代传递，从而实现优生优育。该病例的成功为众多因家系外显不全、新发突变、按常规无法进行单基因病三代试管治疗的家庭带来了新希望。
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