这个天使般的试管宝宝，一出生就救了哥哥

华声在线10月19（·华声在线记者段涵敏通讯员胡晓洪雷张莹）10月19日，4岁的咚咚（化名）躺在封闭的移植仓中，体内的中性粒细胞和血小板正逐渐恢复正常。大约一周左右，他将彻底摆脱“重型β地中海贫血”带来的恐惧与威胁。而拯救他的，则是刚刚出生1个月的妹妹。

据悉，因为接受了中信湘雅生殖与遗传专科医院和湖南光琇医院联合进行的PGD-HLA配型出生妹妹的脐带血干细胞治疗，这个重型β地中海贫血患儿即将迎来新生。

刘桦和丈夫高钟（化名）来自于四川宜宾。2014年，他们生了一个可爱的男孩咚咚。可是，在咚咚6个月时，他被确诊为重型β地贫患者。

从那天起，刘桦就带着孩子踏上了迷茫的求医之路，而这期间，孩子还需要定期接受输血和除铁治疗。他们走访了多家医院，都被告知造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。如果能找到HLA相配的造血干细胞供者，治愈孩子就有希望了。

在骨髓库等待HLA全相合的供者少则1年，多则5年，且移植后有较大的排异反应，不是刘桦的首选。亲子间的半相合移植，虽然有成功的案例，但是夫妻俩不想冒险，也没有考虑。最后他们倾向于为孩子生育一个HLA相合的同胞，从同胞脐血中采集造血干细胞进行治疗。

“理论上我们有3/16的概率通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）帮助他们生育无患病风险且HLA配型相符的孩子，虽然听起来概率比较低，但在评估了她的生育条件后，我们认为还是很有希望的。”中信湘雅遗传门诊副主任医师胡亮介绍道。

2018年8月，技术人员在显微镜下，从6个胚胎中进行遗传学检测。结果显示，6个胚胎中，有4枚为β地贫携带者，1枚正常，1枚β地贫患者。同时，HLA基因分型显示，其中有一枚携带者胚胎的HLA与哥哥相合。2019年1月，这枚饱含希望的胚胎被送进了刘桦的子宫里。

2019年9月12日，咚咚的妹妹出生了。在爸爸妈妈眼里，这是个天使般的女孩，为咚咚送来了120毫升脐带血，咚咚当天就进行了脐带血干细胞移植治疗。

医生表示，地贫携带者自己不会发病，孩子长大了，虽然其后代仍有生育地贫患者的风险，但届时也可以通过遗传门诊来进行诊断排除。

据悉，脐血干细胞移植目前多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病。以重度β地贫为例，要寻找合适的供者进行干细胞移植，并非易事。通过辅助生殖与植入前诊断技术选择生育HLA基因型匹配的健康孩子，采集其脐带血为患者提供造血干细胞治疗，为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。