AIC果育：美国试管婴儿胚胎活检到底安全吗

　　可能大家还不知道在美国试管婴儿过程中要进行一项活检，叫做囊胚滋养外胚层活检，那么到底什么是囊胚滋养外胚层活检呢，它对胚胎安全吗?会不会对胚胎造成损害?接下来AIC美国生殖医学中心医疗将为大家科普一番，关于滋养外胚层活检的一些相关问题，以便让大家清楚了解美国试管婴儿胚胎活检究竟有什么利弊?

　　什么是滋养外胚层活检?

　　囊胚由两种不同的细胞类型组成，即内细胞团(ICM)和滋养外胚层。ICM细胞会发育成胎儿，而滋养外胚层细胞则将继续发育成胎盘胚胎侧的胚胎细胞。美国试管婴儿滋养外胚层活检，就是从囊胚的滋养层中取出一小组细胞进行活体检查(通常5到10个)。取出的细胞可以用于全面染色体筛选(CCS)或进行特定的遗传性疾病测试。

　　什么是卵裂球活检?

　　在美国试管婴儿过程中，当胚胎发展到卵裂阶段的第三天。含有6至8个细胞的胚胎可以用来做活体组织检查。每个细胞被称为卵裂球。在胚胎卵裂阶段移出1或2个细胞可用来完成CCS或植入前遗传学诊断。

　　为什么要做滋养外胚层活检?

　　在美国试管婴儿过程中培育成囊胚之后，胚胎含有超过100个细胞。这些细胞被分裂成滋养外胚层细胞，它们最终会变成胎盘和内细胞团，而内细胞团则发育成婴儿。移出3-5个滋养外胚层细胞对内细胞团影响非常小。由于第3天的胚胎仅含有6--8个细胞，移出1或2个细胞对胚胎的发育和移植有更大的负面影响。因此进行卵裂球活检后的胚胎着床率比滋养外胚层活检后的低20%。

　　滋养外胚层活检的优势和PGD的成功率

　　美国试管婴儿滋养外胚层活检增加了PGD的成功率，因为此过程对胚胎造成的创伤更小，它对移植几乎没有影响。相比在卵裂期于胚胎中取出1-2个细胞，囊胚期取出3-5个细胞，可分析的细胞数越多，PGS或PGD的诊断结果就越可靠。根据扩展定理，使用达到囊胚期的胜任胚胎进行活检，胚胎移植后成功率会更高。

　　滋养外胚层活检的缺点

　　目前，染色体和遗传分析需要24-48小时，因为结果没有完成，所以不能做新鲜胚胎移植。后续的胚胎移植必须采用可靠的冷冻保存技术。另外，对于一些胚胎质量差的夫妇，那么有可能没有胚胎能够发展到囊胚阶段。

　　如何进行滋养外胚层活检?

　　使用激光辅助孵化技术在优质胚胎外壳上开一个小孔。在激光帮助下用移液管从滋养外胚层部分分离一些细胞出来。 这些细胞被移出后，经过活检的胚胎将进行玻璃化冷冻。由于使用玻璃化冷冻技术实现了卓越的存活率，冻结胚胎用于后期的移植。后期将对冻结的胚胎进行解冻，成功复苏并移植。

　　囊胚期的胚胎如何做PGS或PGD?

　　从胚泡中除去滋养外胚层细胞，然后通过全基因组扩增(WGA)提取并增加DNA。 对于CCS-PGS，使用新一代基因测序(NGS)或阵列CGH测试遗传物质。对具有染色体结构异常的夫妇，使用aCGH检查不平衡的胚胎。如果夫妇携带或受单基因疾病影响， 将进行植入前遗传诊断以鉴定用于转移的未受影响的胚胎。

　　活检和PGD安全吗?

　　可以肯定的说美国试管婴儿胚胎活检和PGD都是安全的。测试数据表明，滋养外胚层活检的优势和PGD并不会导致婴儿先天缺陷率的上升。用微阵列测试过染色体的胚胎，患者会排除染色体异常的妊娠，因为大多数染色体异常的胚胎在移植到子宫前就被识别出了。在胚胎发育早期取出几个细胞并不会影响胚胎发育成完整的、正常妊娠的能力。